Génpanelek és teljes exom szekvenálás (WES)

  • Különböző génpaneljeink klinikai szempontból releváns és jóváhagyott géneket tartalmaznak. Minden vizsgálatunk magában foglal SNP és deléció/duplikáció elemzést is.
  • Teljes exom szekvenálás (whole exome sequencing, WES) javasolt abban az esetben, ha specifikus genetikai teszt nem áll rendelkezésre. A WES egy átfogó genetikai vizsgálat, mely során a genom teljes protein kódoló régiójában bekövetkezett DNS változások kerülnek azonosításra.
  • Génpanelek és WES alkalmazása javasolt abban az esetben, ha
  • a tünetek összetettek és nem specifikusak
  • jelentős molekuláris heterogenitást mutató betegség gyanúja merül fel
  • fejlődésneurológiai zavar vizsgálatáról van szó, például szellemi fogyatékosság, fejlődésbeli elmaradottság, vagy autizmus spektrum zavar

Ritka betegségek

  • Európában ritka betegségnek minősítenek minden olyan betegséget, aminek a prevalenciája kevesebb, mint 1:2000.
  • A Föld lakosságának kb. 6%-a érintett a több mint 8000 ritka betegség valamelyikével. 
  • A ritka betegségek 70%-a genetikai eredetű, többségük WES során detektálható.
  • Naprakész, átfogó genetikai szűrés nélkül akár hosszú, gyötrelmekkel teli évek is eltelhetnek, mire a betegek a helyes diagnózisukat kézhez kapják.
KAPCSOLAT


+36 70 674 6611

MINTAKÜLDÉS

DNS/RNS, testfolyadék, vagy tumor biopszia minta

MINTAFELDOLGOZÁS

paired-end 150 bp szekvenálás

EREDMÉNYKÖZLÉS

variánsok kategorizálása nemzetközi standardok alapján (betegséget okozó, potenciálisan betegséget okozó, VUS – ismeretlen jelentőségű variáns, stb.)

GENETIKAI ELEMZÉS

bioinformatikai elemzés, variánsazonosítás és annotáció

Módszer


  • Kiindulási anyag: izolált genomi DNS vagy  EDTA-s csőben küldött perifériás vérminta.
  • Az exonok teljes kódoló régiójának és a 3’/5’ UTR régiók szekvenálása.
  • Egyedi nukleotid eltérések (SNV), rövid inzerciók, deléciók és kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása.
  • Variánsok klasszifikációja és annotációja (pl. ClinVar, COSMIC, HGMD, dbSNP, Varsome) és klinikai eredményközlés.

Letölthető anyagok