Génpanelek és teljes exom szekvenálás (WES)
- Különböző génpaneljeink klinikai szempontból releváns és jóváhagyott géneket tartalmaznak. Minden vizsgálatunk magában foglal SNP és deléció/duplikáció elemzést is.
- Teljes exom szekvenálás (whole exome sequencing, WES) javasolt abban az esetben, ha specifikus genetikai teszt nem áll rendelkezésre. A WES egy átfogó genetikai vizsgálat, mely során a genom teljes protein kódoló régiójában bekövetkezett DNS változások kerülnek azonosításra.
- Génpanelek és WES alkalmazása javasolt abban az esetben, ha
- a tünetek összetettek és nem specifikusak
- jelentős molekuláris heterogenitást mutató betegség gyanúja merül fel
- fejlődésneurológiai zavar vizsgálatáról van szó, például szellemi fogyatékosság, fejlődésbeli elmaradottság, vagy autizmus spektrum zavar
Ritka betegségek
- Európában ritka betegségnek minősítenek minden olyan betegséget, aminek a prevalenciája kevesebb, mint 1:2000.
- A Föld lakosságának kb. 6%-a érintett a több mint 8000 ritka betegség valamelyikével.
- A ritka betegségek 70%-a genetikai eredetű, többségük WES során detektálható.
- Naprakész, átfogó genetikai szűrés nélkül akár hosszú, gyötrelmekkel teli évek is eltelhetnek, mire a betegek a helyes diagnózisukat kézhez kapják.
KAPCSOLAT
+36 70 674 6611
MINTAKÜLDÉS
DNS/RNS, testfolyadék, vagy tumor biopszia minta
MINTAFELDOLGOZÁS
paired-end 150 bp szekvenálás
EREDMÉNYKÖZLÉS
variánsok kategorizálása nemzetközi standardok alapján (betegséget okozó, potenciálisan betegséget okozó, VUS – ismeretlen jelentőségű variáns, stb.)
GENETIKAI ELEMZÉS
bioinformatikai elemzés, variánsazonosítás és annotáció
Módszer
- Kiindulási anyag: izolált genomi DNS vagy EDTA-s csőben küldött perifériás vérminta.
- Az exonok teljes kódoló régiójának és a 3’/5’ UTR régiók szekvenálása.
- Egyedi nukleotid eltérések (SNV), rövid inzerciók, deléciók és kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása.
- Variánsok klasszifikációja és annotációja (pl. ClinVar, COSMIC, HGMD, dbSNP, Varsome) és klinikai eredményközlés.