Daganatos betegségek vizsgálata új generációs szekvenálási technológiák és eljárások támogatásával a gyorsabb tumorprofil felállítása érdekében.

Onkológiai génpanelek

Különféle génpaneljeink a legrelevánsabb onkogéneket és tumor szupresszorokat foglalják magukban. Minden vizsgálatunk tartalmaz SNP és indel elemzést is, valamint solid tumor paneljeink elemzése során kópiaszám eltérések, fúziós gének és mikroszatellit instabilitás detektálálása is megvalósul. Kiterjesztett solid tumor panelünk alkalmas tumor mutációs terhelés (tumor mutation burden, TMB) meghatározásra. Tüdőrák, előrehaladott, kedvezőtlen prognózisú rákos megbetegedések, ritka rosszindulatú vagy ismeretlen eredetű daganatok esetében többgénes molekuláris tesztek elvégzése javasolt.

Rosszindulatú daganatok

  • A precíziós onkológia alapja olyan mutációk molekuláris kimutatása, melyekre klinikai módon hatást lehet gyakorolni.
  • A tumor mutációs terhelés és mikroszatellit instabilitás prediktív biomarker az immunellenőrzőpont-gátló terápiák esetében. 
  • Az átfogó molekuláris vizsgálatok költséghatékonyak  és elengedhetetlenek korunk klinikai tanulmányai során.
  • Liquid biopszia javasolt abban az esetben, ha metasztatikus daganatos megbetegedés áll fenn és a tumorszövet nehezen kinyerhető. 

Módszer


  • Kiindulási anyag: perifériás vérminta vagy tesfolyadék, paraffinba ágyazott (FFPE) blokkok vagy szeletek, citológiai minta vagy izolált DNS/RNS.
  • Ismert onkogének mutációs hotspotjainak, valamint bizonyos gének teljes kódoló régiójának és a 3’/5’ UTR régióik szekvenálása.
  • Egyedi nukleotid eltérések (SNV), rövid inzerciók, deléciók, kópiaszám eltérések (CNV), fúziós transzkriptumok, mikroszatellit instabilitás (MSI) és tumor mutációs terhelés (TMB) meghatározása bioinformatikai eszközökkel.
  • Variánsok klasszifikációja és annotációja (pl. ClinVar, COSMIC, HGMD, dbSNP, Varsome) és klinikai eredményközlés.
KAPCSOLAT


+36 70 674 6611

PROJEKT SZERVEZÉSE

project egyeztetés, szoftverdemo, árajánlat, szerződés, szervezés

MINTABEKÜLDÉS

FFPE blokk, vagy metszet, sejtblokk, vagy kenet, vagy izolált DNS

EREDMÉNYKÖZLÉS

nemzetközi standardok alapján a variánsok kategorizálása (patogén, valószínű patogén, VUS stb.)

GENETIKAI ELEMZÉS

bioinformatikai elemzés, variánsok azonosítása és annotálása

SZÖVETTANI FELDOLGOZÁS

mikroszkópos tumorsejt-ellenőrzés, DNS-izolálás