BRCA1, BRCA2 és PALB2 GÉNEK


  • Tumorszupresszor gének, melyek a DNS törések kijavításában (homológ rekombináció) játszanak szerepet.
  • Mutációk az emlőrák kb. 4-6%, a petefészekrák 10-15%, a prosztatarák 6-8%-ában fordulnak elő.
  • A gének több, mint 2000 különböző mutációja ismert, melyek a fehérje funkciójának elvesztését eredményezik.
  • A poly(ADP)ribóz polimeráz inhibitor (PARPi) kezelés a mutációk esetében ígéretes terápiás lehetőség.
  • Az ESMO* valamennyi nem-mucinosus petefészekrák, valamint a metasztatizáló prosztatarák eseteiben tumorszöveten végzett BRCA1 és BRCA2 mutációanalízist javasol.

Petefészekrák


  • A petefészekrák halálozása a legmagasabb a nőgyógyászati tumorok közül.
  • Magyarországon évente 1200-1300 petefészekrák eset fordul elő, nagyjából 700-an veszítik életüket a betegség miatt.
  • Az összes petefészekrák kb. 70%-a magas grádusú serosus carcinoma; ebben a típusban a leggyakoribb a BRCA1 és BRCA2 mutáció jelenléte.

Prosztatarák


  • A prosztatarák férfiakban a második leggyakoribb rosszindulatú daganat.
  • A hormonterápia-rezisztens prosztatarák várható túlélése csupán 2-4 év.
  • DNS-javító gének mutációja esetében a petefészekrákhoz hasonlóan PARPi kezelés eredményessége várható.
KAPCSOLAT


+36 70 674 6611

PROJEKT SZERVEZÉSE

project egyeztetés, szoftverdemo, árajánlat, szerződés, szervezés

MINTABEKÜLDÉS

FFPE blokk, vagy metszet, sejtblokk, vagy kenet, vagy izolált DNS

EREDMÉNYKÖZLÉS

nemzetközi standardok alapján a variánsok kategorizálása (patogén, valószínű patogén, VUS stb.)

GENETIKAI ELEMZÉS

bioinformatikai elemzés, variánsok azonosítása és annotálása

SZÖVETTANI FELDOLGOZÁS

mikroszkópos tumorsejt-ellenőrzés, DNS-izolálás

Módszer


  • Szerzett és csíravonal mutációk kimutatása egy vizsgálattal.
  • Formalinban fixált, paraffinba ágyazott (FFPE) blokkból vagy >10 metszetből kiindulva.
  • Szükséges tumorsejt arány: ≥20%
  • BRCA1, BRCA2 és PALB2 gének teljes kódoló és 3’/5’ UTR régióinak szekvenálása.
  • Egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók azonosítása bioinformatikai módszerekkel.
  • Az azonosított variánsok osztályozása és annotációja (ClinVar, COSMIC, HGMD, BRCA Exchange stb.).
LEFEDETTSÉG

>95% (>500×)

ÁTLAGOS MÉLYSÉG

>1000×

ÁTFUTÁSI IDŐ

2-3 hét

Letölthető anyagok