BRCA1, BRCA2 és PALB2 GÉNEK
- Tumorszupresszor gének, melyek a DNS törések kijavításában (homológ rekombináció) játszanak szerepet.
- Mutációk az emlőrák kb. 4-6%, a petefészekrák 10-15%, a prosztatarák 6-8%-ában fordulnak elő.
- A gének több, mint 2000 különböző mutációja ismert, melyek a fehérje funkciójának elvesztését eredményezik.
- A poly(ADP)ribóz polimeráz inhibitor (PARPi) kezelés a mutációk esetében ígéretes terápiás lehetőség.
- Az ESMO* valamennyi nem-mucinosus petefészekrák, valamint a metasztatizáló prosztatarák eseteiben tumorszöveten végzett BRCA1 és BRCA2 mutációanalízist javasol.
Petefészekrák
- A petefészekrák halálozása a legmagasabb a nőgyógyászati tumorok közül.
- Magyarországon évente 1200-1300 petefészekrák eset fordul elő, nagyjából 700-an veszítik életüket a betegség miatt.
- Az összes petefészekrák kb. 70%-a magas grádusú serosus carcinoma; ebben a típusban a leggyakoribb a BRCA1 és BRCA2 mutáció jelenléte.
Prosztatarák
- A prosztatarák férfiakban a második leggyakoribb rosszindulatú daganat.
- A hormonterápia-rezisztens prosztatarák várható túlélése csupán 2-4 év.
- DNS-javító gének mutációja esetében a petefészekrákhoz hasonlóan PARPi kezelés eredményessége várható.
KAPCSOLAT
+36 70 674 6611
PROJEKT SZERVEZÉSE
project egyeztetés, szoftverdemo, árajánlat, szerződés, szervezés
MINTABEKÜLDÉS
FFPE blokk, vagy metszet, sejtblokk, vagy kenet, vagy izolált DNS
EREDMÉNYKÖZLÉS
nemzetközi standardok alapján a variánsok kategorizálása (patogén, valószínű patogén, VUS stb.)
GENETIKAI ELEMZÉS
bioinformatikai elemzés, variánsok azonosítása és annotálása
SZÖVETTANI FELDOLGOZÁS
mikroszkópos tumorsejt-ellenőrzés, DNS-izolálás
Módszer
- Szerzett és csíravonal mutációk kimutatása egy vizsgálattal.
- Formalinban fixált, paraffinba ágyazott (FFPE) blokkból vagy >10 metszetből kiindulva.
- Szükséges tumorsejt arány: ≥20%
- BRCA1, BRCA2 és PALB2 gének teljes kódoló és 3’/5’ UTR régióinak szekvenálása.
- Egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók azonosítása bioinformatikai módszerekkel.
- Az azonosított variánsok osztályozása és annotációja (ClinVar, COSMIC, HGMD, BRCA Exchange stb.).
LEFEDETTSÉG
>95% (>500×)
ÁTLAGOS MÉLYSÉG
>1000×
ÁTFUTÁSI IDŐ
2-3 hét