Kiterjesztett solid tumor panel

Ötszázhuszonhárom onkogén eltéréseinek kimutatása egyetlen vizsgálattal.
NTRK1, NTRK2 és NTRK3 fúziók kimutatása. Tumor mutációs terhelés meghatározása.
Mikroszatellita instabilitás meghatározása.

Precíziós onkológia

A klinikailag befolyásolható mutációk kimutatása az alapja a precíziós onkológiának.
A tumor mutációs terhelés és a mikroszatellita instabilitás prediktív biomarker az immunellenőrzőpont gátló kezelések vonatkozásában.
Az átfogó molekuláris vizsgálatok költséghatékonyak és nélkülözhetetlenek az újabb klinikai tanulmányok kapcsán.
A betegek több, mint felében azonosítható gyógyszeresen potenciálisan befolyásolható molekuláris eltérés multigénes vizsgálatokkal.
Az átfogó molekuláris vizsgálatok költséghatékonyak és nélkülözhetetlenek az újabb klinikai tanulmányok kapcsán.

Tüdőrák, előrehaladott, kedvezőtlen prognózisú, illetve a ritka rosszindulatú daganatok, valamint ismeretlen eredetű metasztázisok esetében érdemes korán átfogó genetikai vizsgálatot végezni.

Mutációs valós gyakoriság

KAPCSOLAT

+36 70 674 6611

PROJEKT SZERVEZÉSE

project egyeztetés, szoftverdemo, árajánlat, szerződés, szervezés

MINTABEKÜLDÉS

FFPE blokk, vagy metszet, sejtblokk, vagy kenet, vagy izolált DNS

EREDMÉNYKÖZLÉS

nemzetközi standardok alapján a variánsok kategorizálása (patogén, valószínű patogén, VUS stb.)

GENETIKAI ELEMZÉS

bioinformatikai elemzés, variánsok azonosítása és annotálása

SZÖVETTANI FELDOLGOZÁS

mikroszkópos tumorsejt-ellenőrzés, DNS-izolálás

Módszer

Formalinban fixált, paraffinba ágyazott (FFPE) blokkból, vagy egyéb, tumorsejtet tartalmazó mintából.
Javasolt tumorsejt arány: ≥20%
Legfontosabb onkogének mutációs hotspotjainak, illetve leggyakoribb fúziós transzkriptumainak szekvenálása.
Egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók, valamint kópiaszám eltérések (CNV), illetve fúziós transzkriptumok azonosítása bioinformatikai módszerekkel.
Az azonosított variánsok osztályozása és annotációja (ClinVar, COSMIC, HGMD, Varsome stb.)