- Myeloid neopláziában érintett 59 gén mutációinak vizsgálata.
- Országos kollaboráció alapján.
- Diagnózishoz elengedhetetlen, prognosztikus, valamint a csíravonal prediszpozícióval társuló myeloid neoplázia azonosításához szükséges mutációk vizsgálata.
- Myeloproliferatív neopláziákban releváns mutációk vizsgálata.
Akut Myeloid Leukémia
- Az akut myeloid leukémia (AML) egy heterogén betegségcsoport eltérő genetikai háttérrel és prognózissal.
- Öt évvel a diagnózist követően a beteg csupán 25%-a van életben.
- Az esetek >90%-ában génfúziók,vagy mutációk mutathatók ki.
- A transzlokációk mellett az Európai Leukémia Hálózat 6 gén vizsgálatát jelöli meg, mint a diagnosztikus elvárás, több, mint 20 további mutáció jelentős a prognózis, illetve a csíravonal prediszpozíció azonosítása szempontjából.
KAPCSOLAT
+36 70 674 6611
PROJEKT SZERVEZÉSE
project egyeztetés, szoftverdemo, árajánlat, szerződés, szervezés
MINTABEKÜLDÉS
FFPE blokk, vagy metszet, sejtblokk, vagy kenet, vagy izolált DNS
EREDMÉNYKÖZLÉS
nemzetközi standardok alapján a variánsok kategorizálása (patogén, valószínű patogén, VUS stb.)
GENETIKAI ELEMZÉS
bioinformatikai elemzés, variánsok azonosítása és annotálása
SZÖVETTANI FELDOLGOZÁS
mikroszkópos tumorsejt-ellenőrzés, DNS-izolálás
Módszer
- Izolált genomiális DNS, vagy csontvelői aspiratum/perifériás vérminta EDTA-ban.
- Ajánlott tumorsejt arány: ≥20%
- Egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók, valamint kópiaszám eltérések (CNV) azonosítása bioinformatikai módszerekkel.
- Az azonosított variánsok osztályozása és annotációja (ClinVar, COSMIC, HGMD, Varsome stb.).
Vizsgált gének listája
- TELJES KÓDOLÓ RÉGIÓ: ASXL1, BCOR, CEBPA, DNMT3A, ETV6, EZH2, GATA1, GATA2, IKZF1, PHF6, RAD21, RUNX1, SETD2, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, ZRSR2, DDX41, TERC
- MUTÁCIÓS HOTSPOTOK: ABL1, ACD, ANKRD26, BRAF, CALR, CBL, CSF3R, CUX1, ERCC6L2, ETNK1, FLT3, GNAS, GNB1, IDH1, IDH2, JAK2, KDM6A, KIT, KRAS, MPL, MYC, NF1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PRPF8, PTPN11, SAMD9, SAMD9L, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, TERT, TINF2, U2AF1, WT1
LEFEDETTSÉG
>95% (>500×)
ÁTLAGOS MÉLYSÉG
>1000×
ÁTFUTÁSI IDŐ
2-3 hét
