- Ötvenkét, rosszindulatú daganatokban gyakran érintett onkogén eltéréseinek kimutatása egy vizsgálattal.
- Leggyakoribb, klinikailag befolyásolható genetikai eltérések vizsgálata.
- NTRK1, NTRK2, NTRK3 fúziók kimutatása.
Precíziós onkológia
- A klinikailag befolyásolható mutációk kimutatása a precíziós onkológia alapja.
- A betegek több, mint felében azonosítható ilyen eltérés multigénes vizsgálatokkal.
- Az átfogó molekuláris vizsgálatok költséghatékonyak és nélkülözhetetlenek az újabb klinikai tanulmányok kapcsán.
- Tüdőrák, előrehaladott, kedvezőtlen prognózisú, illetve a ritka rosszindulatú daganatok, valamint ismeretlen eredetű metasztázisok esetében érdemes korán átfogó genetikai vizsgálatot végezni.
Mutációk várható gyakorisága
KAPCSOLAT
+36 70 674 6611
PROJEKT SZERVEZÉSE
project egyeztetés, szoftverdemo, árajánlat, szerződés, szervezés
MINTABEKÜLDÉS
FFPE blokk, vagy metszet, sejtblokk, vagy kenet, vagy izolált DNS
EREDMÉNYKÖZLÉS
nemzetközi standardok alapján a variánsok kategorizálása (patogén, valószínű patogén, VUS stb.)
GENETIKAI ELEMZÉS
bioinformatikai elemzés, variánsok azonosítása és annotálása
SZÖVETTANI FELDOLGOZÁS
mikroszkópos tumorsejt-ellenőrzés, DNS-izolálás
Módszer
- Formalinban fixált, paraffinba ágyazott (FFPE) blokkból, vagy egyéb tumorsejtet tartalmazó mintából.
- Javasolt tumorsejt arány: ≥20%
- Egyedi nukleotid variánsok (SNV), rövid inszerciók és deléciók, valamint kópiaszám eltérések (CNV), illetve fúziós transzkriptumok azonosítása bioinformatikai módszerekkel.
- Az azonosított variánsok osztályozása és annotációja (ClinVar, COSMIC, HGMD, Varsome stb.).
Vizsgált gének listája
SNV, rövid inszerziók/deléciók és kópiaszám eltérések (hotspotok): AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, MYC, MYCN, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO Leggyakoribb fúziós transzkriptek: AB1L, ALK, AKT3, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
LEFEDETTSÉG
>95% (>500×)
ÁTLAGOS MÉLYSÉG
>1000×
ÁTFUTÁSI IDŐ
2-3 hét
